图片来源：med.stanford.edu
一项发表在国际杂志JAMA Neurol上的研究论文中，来自瑞典卡罗琳学院的科学家们通过研究发现，染色体端粒的缩短或和引发阿尔兹海默氏症激活机制之间存在统计学上的关系，然而这种效应较小，而且并不能利用端粒的长度来评估个体患阿尔兹海默氏症的水平。
我们机体中的每一个细胞都包含有整个基因组，基因组以形成46条染色体的形式包裹于细胞核中，当细胞分裂时染色体端的端粒就会缩短直至达到一种危险的水平，当达到危险水平时候细胞就会死亡，当然这个危险的阈值取决于个体，部分是因为每个个体端粒的起始长度不一样，而且对于某些个体，相比其它人而言，他们的端粒缩短的程度较严重，此前研究将端粒长度作为预测机体生物老化的一个标志物。
这项研究中，研究人员首次揭示了端粒长度和个体患阿尔兹海默氏症之间存在一种因果关系，研究者Sara H？gg说道，本文中我们首次发现了这种因果关系，而且端粒参与了引发阿尔兹海默氏症发病的实际激活机制。
随后研究人员利用此前的一些研究数据，即通过检测整个基因组来鉴别出联系端粒长度和阿尔兹海默氏症发病风险的基因突变，随后通过设计新型试验，研究者发现这两者之间存在一定的统计学关联，由于端粒缩短的过程较为复杂，因此研究者并不确定通过测定个体机体染色体端粒的长度是否可以帮助预测个体患阿尔兹海默氏症的风险。
最后研究者Hagg说道，虽然这种效应较小，但从生物学长远角度来看，进行深入研究来剖析端粒长度和阿尔兹海默氏症发病风险之间的关联却是非常具有意义的。
doi:10.1001/jamaneurol.2015.1513
PMC:
PMID:
Telomere Length Shortening and Alzheimer Disease—A Mendelian Randomization Study
Yiqiang Zhan, MD1; Ci Song, PhD1; Robert Karlsson, PhD1; Annika Tillander, PhD1; Chandra A. Reynolds, PhD2; Nancy L. Pedersen, PhD1; Sara Hägg, PhD1
This study explores the causal effect of telomere length on Alzheimer disease by applying the mendelian randomization method to summary genome-wide association study data. Telomeres are sequences of repetitive nucleotides at the end of the chromosomes, which protect them from fusion with neighboring chromosomes.1 Observational studies have found associations between shorter telomeres and Alzheimer disease (AD).2 However, these studies could have residual confounding or reverse causation, making it difficult to draw conclusions on whether telomere length (TL) is causally associated with AD. For the past decades, instrumental variable (IV) analysis has been developed for assessing causality using genetic variants in epidemiological research under the name of mendelian randomization (MR).3 In the present study, we investigated the causal effect of TL on AD by applying the MR method to summary genome-wide association study (GWAS) data from Codd et al4 and from the International Genomics of Alzheimer’s Project Consortium.5