黑猩猩的面部明显不同于人类，尽管猿类在灵长类进化树中与人类是近亲；近日，一项刊登在国际杂志Cell上的一项研究论文中，来自斯坦福大学医学院的研究人员通过研究揭示了具有相同遗传背景的两个物种之间面部结构差异形成的分子机制。
研究者表示，关键点在于参与面部发育及人类面部多样性的基因如何被调节，调节水平、调节的时间以及地点等，尤其，研究者发现，人类和黑猩猩可以表达不同水平的控制面部发育的蛋白质，包括参与下巴、鼻子长度及皮肤色素沉积等。Joanna Wysocka教授说道，我们通过研究去理解现代演变过程中机体DNA发生的调节性改变，以及如何如何不同于黑猩猩；我们尤其关注与颅面的结构，其往往会在头型、眼部位置以及面部结构等方面存在一系列适应性的改变，这或许帮助我们拥有更大的大脑、笔直行走甚至利用喉来进行复杂的演讲。
文章中，研究者重点关注人类和黑猩猩基因组增强区域DNA的差异性变化，该区域包括化学性标记以及结合DNA控制DNA功能的蛋白质；研究者必须获得早期灵长类动物发育时的一种特殊类型的细胞，该细胞名为颅神经嵴细胞(cranial neural crest cells)，其在个体怀孕后的5-6周内形成。通过深入地研究，研究者发现了两种名为PAX3和PAX7的基因，这两个基因可以影响实验室小鼠的吻长和形状以及皮肤色素沉着，相比人类而言，黑猩猩在这些方面表达出了较高水平。
低于正常水平PAX3的人类或许会患瓦尔敦堡综合征，该疾病患者会出现颅面、听觉和色素缺陷，对人类的全基因组关联性研究表明PAX3或许是机体正常面部改变的重要区域。相比较而言PAX7基因往往被认为参与雀喙和鱼下巴的形成，相比黑猩猩而言，人类机体中该基因的表达水平较高；而利用小鼠进行研究发现，颅神经嵴细胞中BMP4基因的过度表达会促进面部形状发生标志性的改变，包括头部和眼睛内陷等。
最后研究者Wysocka说道，目前我们非常感兴趣致力于物种偏差性的DNA增强子的研究，以此来理解其影响不同物种形态差异的分子机制，相信通过后期更多的研究我们或将阐明更多的影响面部形状的细胞路径。