最近，来自瑞典卡若琳斯卡学院的科学家通过研究首次绘制出了人类受精卵初期所有处于活性的基因图谱，相关研究发表于国际杂志Nature Communications上；该研究或为深度理解人类早期胚胎的发育以及帮助开发治疗不育症的新型疗法提供思路。
每个个体生命的开始阶段都会经过一个单一的受精卵来发育，受精后的某一天受精卵就会变成两个细胞，随后就会变成四个细胞，进而四个细胞变八个细胞，最终形成机体出生时多个复杂的细胞，然而卵子受精后什么基因处于活性表达状态对于科学家来说依然是一个谜团。
人类机体中共有大约有2.3万个基因，而当前研究中研究者表示，在受精后两天仅有32个基因处于被开启的状态，在受精后三天则有129个活性基因，其中研究者发现了7个此前并未发现过的基因。
研究者Juha Kere说道，这些基因对于开启人类胚胎的发育非常关键，就好象把一个石头扔进水里一样，我们可以观察到在表面上荡起的波纹；为此研究者开发了一种新型的用于研究新型基因的分析方法，大多数的基因都负责编码蛋白质产生，但常常有一些被认为是垃圾DNA的重复的DNA序列，实际上这些垃圾DNA对于调节基因表达非常重要，文章中，研究者就表示，这些新鉴别的基因可以同垃圾DNA相互作用，而且对于机体胚胎发育也异常关键。
最后研究者Outi Hovatta说道，本文的研究结果对于理解人类早期胚胎发育的调节提供了一定的看法，而且我们所鉴别的新型基因或可用于对细胞重编程来帮助治疗一系列人类疾病，比如开发治疗不育疗法等。
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Novel PRD-like homeodomain transcription factors and retrotransposon elements in early human development.
Virpi Töhönen, Shintaro Katayama, Liselotte Vesterlund, Eeva-Mari Jouhilahti, Mona Sheikhi, Elo Madissoon, Giuditta Filippini-Cattaneo, Marisa Jaconi, Anna Johnsson, Thomas R. Bürglin, Sten Linnarsson, Outi Hovatta and Juha Kere.
At the start of an individual's life there is a single fertilized egg cell. One day after fertilization there are two cells, after two days four, after three days eight and so on, until there are billions of cells at birth. The order in which our genes are activated after fertilization has remained one of the last uncharted territories of human development. There are approximately 23,000 human genes in total. In the current study, scientists found that only 32 of these genes are switched on two days after fertilization, and by day three there are 129 activated genes. Seven of the genes found and characterized had not been discovered previously.