两个具有相同致病基因突变的人，其发病时间和病情严重程度往往不尽相同，这一现象一直使医学研究人员感到困惑。在最近一期生物医学期刊《细胞》上，加拿大科学家揭示了这种现象的一个重要成因——蛋白缺陷及其在个体中的数量差异，为准确预测遗传疾病患者的病情发展打下了基础。
多伦多大学唐纳力中心分子遗传研究系教授安迪·弗雷泽表示，遗传背景——每个人基因组中存在的一套独特的DNA字母集会影响任何遗传疾病的严重程度。
遗传疾病的发作和严重程度存在很大的不同。例如，携带CFTR基因突变的人可能会罹患囊性纤维化疾病，病人会因肺部黏液积聚而呼吸困难，甚至出现危及生命的感染。但是，被确诊罹患该疾病的新生儿，在成年前并不会表现出疾病的任何迹象。
目前而言，医生一般只能告诉患者罹患了某种遗传疾病，但无法确切告知其病情发展的严重性。弗雷泽称，这就有点像告诉某人将会遭遇车祸，但无法告知其只是轻微的碰撞还是车毁人亡。改变这种不确定性，将极大地帮助患者，并让医生将重心放在受影响最严重的患者身上。
致病基因突变会破坏基因的功能，通过改变DNA字母的顺序，使基因的产品——蛋白质最终发生缺陷，从而无法在细胞中完成其工作。遗传背景会影响蛋白质产品的数量，就像调光开关一样对基因进行精细调节。这意味着，每个人会拥有数千个不同数量的独特蛋白。
如果一个人携带致病基因突变，缺陷蛋白就会导致疾病。弗雷泽研究小组发现，如果缺陷蛋白水平恰好低于阈值，突变的影响占据上风，病情就趋于更重。他们通过研究25万只蠕虫的遗传突变影响，并将这些数据经过人体细胞验证，结果发现了相同的信息：病情的严重程度是蛋白缺陷及其在每个个体中的数量共同作用的结果。
弗雷泽称，研究首次发现可通过测量基因突变携带者特有的个人基因活性，来预测其病情严重性。此项发现或将引领出新的疗法，以降低遗传疾病的严重程度。
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