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发表在近日的国际杂志Annals of Neurology上的一篇研究论文中，来自英国纽卡斯尔大学的研究人员通过研究发现，来自机体脑脊髓液中的游离（无细胞）循环线粒体DNA（ccf-mtDNA）或许在帕金森患者机体中的水平会下降。
研究者Angela Pyle博士表示，我们检测了是否ccf-mtDNA可以作为帕金森疾病病理学表现的早期指示器，文章中我们对56名帕金森患者机体的脑脊髓液样本进行研究，并且选择其中10份与年龄相一致的无症状控制的脑脊髓液样本进行研究。
研究者表示，当他们分析两种mtDNA的靶点：MTND1和MTND4的拷贝数量时，结果发现，相比对照个体而言，帕金森患者机体中的ccf-mtDNA的水平发生了明显地降低；而进行特征曲线分析时，根据MTND1和MTND4计算的ccf-mtDNA水平就可以明显预测帕金森患者的状态（曲线下面积分别为0.81和0.84），而研究人员在在患者脑脊髓液中的tau蛋白、磷酸化tau蛋白以及α-突触核蛋白中的ccf-mtDNA上并没有发现明显关联性。
最后本文作者指出，阐明帕金森患者机体脑脊液中ccf-mtDNA水平的下降，并且随后通过在阿尔兹海默氏症患者机体中进行测量就可以支持上述结果，从而就可以证明，ccf-mtDNA可以作为神经变性疾病早期诊断的重要的生物标志物，对于后期开发新型的疗法来治疗多种神经变性疾病提供了新的思路。
doi:10.1002/ana.24515
PMC:
PMID:
Reduced cerebrospinal fluid mitochondrial DNA is a biomarker for early-stage Parkinson's disease
Angela Pyle PhD1, Rebecca Brennan MSc1, Marzena Kurzawa-Akanbi PhD1, Alison Yarnall PhD2, Anais Thouin PhD2, Brit Mollenhauer MD3, David Burn PhD2, Patrick F. Chinnery PhD1 andGavin Hudson PhD1,*
The identification of cell-free circulating mitochondrial DNA (ccf-mtDNA) in early-stage Alzheimer's disease (AD) raised the possibility that the same neurodegenerative effect could be observed in Parkinson's disease (PD). Here, and for the first time, we investigated the role of ccf-mtDNA in PD, identifying a significant reduction of ccf-mtDNA in PD patient cerebrospinal fluid (CSF) when compared to controls. Our data demonstrates that CSF ccf-mtDNA is not only a powerful biomarker for PD, but, given that the effect is also observed in AD, is likely a biomarker for neurodegeneration.