近日，来自澳大利亚的科学家进行了一项研究，他们发现自闭症与脑中某些DNA片段上发生的基因改变有关，相关研究结果发表在国际学术期刊nature neuroscience上。
这项研究首次在人脑中发现了超过100个增强子，通过调控基因转录活性影响大脑的正常发育过程。之前许多对基因导致相关疾病（包括自闭症）的研究都聚焦在具有编码功能的基因上发生的突变，主要是因为具有编码功能的基因包含着蛋白合成的"蓝图"，对细胞内蛋白合成和功能发挥有直接影响。但在人类基因组中，具有蛋白编码功能的DNA不到5%，研究人员指出，除具有编码功能的DNA之外，还有许多DNA片段具有非常重要的作用，增强子就是其中的一类，其对基因的转录活性具有重要调控作用。
在传统的遗传研究中，增强子上携带的致病突变很容易被忽略掉，但这些突变在遗传性神经发育和神经精神紊乱疾病的发生中扮演着重要的角色。由于增强子通常位于距离其调控基因很远的位置，因此在关于增强子突变的研究中，如何发现增强子一直是一个难题。
在这项综合研究中，研究人员不仅对基因表达活性图谱进行了分析，还对人类脑组织进行了检测，结果在脑组织中发现了超过100个增强子，活性强于其他组织。同时，研究人员还对这些增强子调控的编码基因进行了初步检测。
最后，研究人员还对这些增强子发生基因突变是否与一些精神紊乱的发生存在关联性进行了分析，如注意力缺陷，抑郁，躁郁症，精神分裂症以及自闭症。结果发现这些增强子发生的基因突变与自闭症的发生相关。
该研究利用人类脑组织进行了增强子活性筛选，发现了许多参与脑发育过程的增强子，并通过对这些增强子上发生的突变与人类精神紊乱疾病的发生进行分析，发现增强子突变与自闭症发生存在关联，为自闭症的诊断和治疗提供了一些遗传基础，具有一定意义。
Coexpression networks identify brain region-specific enhancer RNAs in the human brain
Pu YaoPeijie Lin Akira Gokoolparsadh Amelia Assareh Mike W C Thang Irina Voineagu
Despite major progress in identifying enhancer regions on a genome-wide scale, the majority of available data are limited to model organisms and human transformed cell lines. We have identified a robust set of enhancer RNAs (eRNAs) expressed in the human brain and constructed networks assessing eRNA-gene coexpression interactions across human fetal brain and multiple adult brain regions. Our data identify brain region-specific eRNAs and show that enhancer regions expressing eRNAs are enriched for genetic variants associated with autism spectrum disorders.