近日，发表于国际杂志Nature Cell Biology上的一篇研究论文中，来自英国利兹大学的研究人员通过研究揭开了参与一系列常见遗传病发病的全面的基因列表，这就意味着，未来多种纤毛疾病（ciliopathies）就可以进行快速诊断，同时也为开发新型疗法提供了一定的思路。
纤毛疾病是由细胞中纤毛、指状样的突出物的缺失而引发，而这些突出物扮演了细胞的“微型天线”来帮助其检测细胞外部的液体流量以及化学信号改变，同时对这些改变做出反应；肾脏疾病通常会引发肾衰竭，其就是一种常见的纤毛疾病的并发症，而且是引发儿童疾病甚至死亡的主要原因。
在英国每1000人中就有1人患纤毛疾病，当前在英国有3万纤毛疾病患者；研究者Colin A. Johnson说道，本文研究中罗列出了人类细胞中进行纤毛制造的多个基因列表，该研究也是生物学研究中的重要一环，对这些纤毛产生基因进行研究对于患者非常有用，因为研究者有可能会找到引发纤毛疾病的遗传原因；随着研究深入研究者发现了一些完全意想不到的细胞过程，这些细胞过程和纤毛疾病的发病就直接相关。
最后研究者Ronald Roepman表示，我们利用独立的方法进行研究发现，列表中的每一个基因对于纤毛都非常重要，随后我们将对纤毛发挥功能的特殊生化过程进行研究，相信后期大量深入的研究可以帮助我们找到引发纤毛疾病的罪魁祸首，同时也为我们开发治疗纤毛疾病的新型疗法带来帮助和希望。
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An siRNA-based functional genomics screen for the identification of regulators of ciliogenesis and ciliopathy genes
Gabrielle Wheway, Miriam Schmidts, Dorus A. Mans, Katarzyna Szymanska, Thanh-Minh T. Nguyen, Hilary Racher, Ian G. Phelps, Grischa Toedt, Julie Kennedy, Kirsten A. Wunderlich, Nasrin Sorusch, Zakia A. Abdelhamed, Subaashini Natarajan, Warren Herridge, Jeroen van Reeuwijk, Nicola Horn, Karsten Boldt, David A. Parry, Stef J. F. Letteboer, Susanne Roosing, Matthew Adams, Sandra M. Bell, Jacquelyn Bond, Julie Higgins, Ewan E. Morrison et al.
Defects in primary cilium biogenesis underlie the ciliopathies, a growing group of genetic disorders. We describe a whole-genome siRNA-based reverse genetics screen for defects in biogenesis and/or maintenance of the primary cilium, obtaining a global resource. We identify 112 candidate ciliogenesis and ciliopathy genes, including 44 components of the ubiquitin–proteasome system, 12 G-protein-coupled receptors, and 3 pre-mRNA processing factors (PRPF6, PRPF8 and PRPF31) mutated in autosomal dominant retinitis pigmentosa. The PRPFs localize to the connecting cilium, and PRPF8- and PRPF31-mutated cells have ciliary defects. Combining the screen with exome sequencing data identified recessive mutations in PIBF1, also known as CEP90, and C21orf2, also known as LRRC76, as causes of the ciliopathies Joubert and Jeune syndromes. Biochemical approaches place C21orf2 within key ciliopathy-associated protein modules, offering an explanation for the skeletal and retinal involvement observed in individuals with C21orf2 variants. Our global, unbiased approaches provide insights into ciliogenesis complexity and identify roles for unanticipated pathways in human genetic disease.