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近日，来自奥克兰大学的研究者通过研究阐明了引发常见疾病的发病原因，比如糖尿病、癌症及痴呆症等，相关研究刊登于国际杂志Mitochondrion上，该研究或为阐明线粒体在人类发育及疾病发生过程的重要作用提供了一定帮助。
线粒体是细胞中的特殊亚单位，同时其也是细胞的能量工厂，线粒体DNA的突变非常常见，而且这还与常见疾病以及一系列致死性进行性疾病的发生相关，比如糖尿病、胃肠道病症、心脏病、痴呆症、耳聋及眼睛障碍等。这项研究中研究者首次发现，人类机体细胞线粒体中的DNA可以离开线粒体，进入到细胞核中并且和许多基因相互联系。
研究者Justin O'Sullivan说道，我们发现线粒体DNA可以同细胞核的DNA相互“交谈”，而且其二者之间的相互作用并不是随机的，这些发现无形中就扩大了我们对线粒体的认知，即线粒体或许并不仅仅是提供能量，调节细胞代谢这些功能那么简单。研究者认为这些联系或许是线粒体和细胞核之间的一种反馈系统，而该反馈系统或许会影响人类机体的生长和发育，而且我们都知道其二者之间的联系会影响到酵母细胞核基因的工作，于是研究者就推测这种作用在人类机体中是否也会存在？
线粒体和细胞核中DNA的相互作用或许是环境影响基因表达的一种重要方式，有一种理论认为，线粒体疾病就是损伤的线粒体无法为细胞功能所以其并不能发挥正常作用，但本文研究或许还发现了另一个“罪魁祸首”，那就是线粒体和细胞核之间的“对话”；线粒体的异常往往和高度流行的疾病，比如肥胖、糖尿病及癌症等直接相关，而本文研究或许会增加研究者们的理解，即只要是改变线粒体的方式或许就预示了疾病的发生，当然后期研究者也将进行深入的研究来探索其中的奥秘。
下一步研究者将通过更多的研究具体阐明线粒体和细胞核中的DNA进行“对话”的分子机制，以及其如何引发相关效应，进而引发疾病的发生。
doi:10.1016/j.mito.2016.08.003
PMC:
PMID:
Interactions between mitochondrial and nuclear DNA in mammalian cells are non-random
M.D. Doynovaa, A. Berrettab, M.B. Jonesc, C.L. Jasonib, d, M.H. Vickersa, d, J.M. O'Sullivana, d
Chromosome Conformation Capture techniques regularly detect physical interactions between mitochondrial and nuclear DNA (i.e. mito-nDNA interactions) in mammalian cells. We have evaluated mito-nDNA interactions captured by HiC and Circular Chromosome Conformation Capture (4C). We show that these mito-nDNA interactions are statistically significant and shared between biological and technical replicates. The most frequent interactions occur with repetitive DNA sequences, including centromeres in human cell lines and the 18S rDNA in mouse cortical astrocytes. Our results demonstrate a degree of selective regulation in the identity of the interacting mitochondrial partners confirming that mito-nDNA interactions in mammalian cells are not random.